MPS Farkındalık Günü’nde ‘farkyarataneller’ hayata geçti

Sanofi Türkiye, MPS Hastalığı Uluslararası Farkındalık Günü’nde; nadir görülen hastalıklar alanında farkındalık yaratma amacı ile Türkçe içerikli bir bilgi kaynağı olarak öne çıkan www.farkyarataneller.com platformunu hayata geçirdi.

İstanbul, 16 Mayıs 2020 – Dünyada yaklaşık 8000 farklı nadir hastalık bulunuyor ve toplam 350 milyondan fazla kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Avrupa’da 2 binde 1 kişide görülen hastalıklar nadir kabul ediliyor. Nadir hastalıkların %80’i genetik sebeplerden kaynaklanırken, bu hastalıkların %50’sinin belirtileri çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Nadir hastalıklardan etkilenen bu çocukların üçte biri maalesef daha beşinci yaş gününü kutlayamadan hayatını kaybediyor.

Mayıs ayının nadir hastalıklar açısından farklı bir yeri var. Nadir hastalıklardan biri olan ve MPS Hastalığı Uluslararası Farkındalık Günü olarak belirlenen 15 Mayıs gününde tüm dünyada bu hastalığa dikkat çekiliyor.

Sanofi’nin dünya genelinde kendini öncelikli olarak nadir hastalıkların bilinirliğinin arttırılması, teşhis ve tedavisine adayan bölümü Sanofi Genzyme, 15 Mayıs MPS Hastalığı Uluslararası Farkındalık Günü’nde, tüm nadir hastalıklar alanında farkındalık yaratma amacıyla Türkçe içerikli geniş ve güvenilir bir bilgi kaynağı olma hedefi ile öne çıkan www.farkyarataneller.com platformunu hayata geçirdi.

Nadir hsatalıklarda; hastalar, hasta yakınları, hemşireler, hekimler ve tüm toplum düzeyinde farkındalık ve bilgi düzeyinin artmasının önemine inançla hareket eden Sanofi Genzyme’ın en önemli misyonu nadir hastalıklar ile mücadele eden hastaların erken tanı alarak doğru tedaviye ulaşmalarını sağlamak.

MPS Hastalığı Nedir?

Mukopolisakkaridozlar (MPS), kalıtsal bir lizozomal depo hastalığı grubudur. Hücreler içinde sindirim birimleri olarak işlev gören lizozomlar, içinde bulundurdukları enzimler ile bazı karbonhidratlar ve yağlar gibi besin moleküllerini sindirir. MPS hastalarında, spesifik lizozomal enzimlerin eksikliği veya doğru çalışmaması ciltte, kıkırdaklarda, gözde, karaciğerde ya da damarlarda bazı karbonhidratların (mukopolisakkaritler veya glikozaminglikanlar) anormal bir şekilde birikmesine yol açar. Bu birikim ayrıca, vücudun diğer organ ve organ sistemlerinde (solunum sistemi, karaciğer, dalak, merkezi sinir sistemi, kan, kemik iliği) bulunabilir.

Mukopolisakkaridozun (MPS) birkaç farklı tipi ve alt tipi vardır. MPS Hastalığı’nın en sık görülen tipi MPS 1 Hastalığı’dır. Tüm dünyada, 100.000’de 1 oranındagörülen MPS 1 Hastalığı’nda, bağ dokularında yoğun olarak bulunan ve glikozamin olarak adlandırılan şeker moleküllerini parçalamakla görevli alfa-L-iduronidaz enziminin üretilmesini sağlayan gendeki kusur vardır. Enzim üretimindeki kusur sebebi ile, bu moleküller parçalanamayarak hücre içerisinde depolanmaya neden olur vekıkırdak, deri, eklem bağları ve eklem sıvısında bu moleküllerin birikimine bağlı belirtiler görülür. Çoğu MPS 1 vakasında, etkilenen hastalar doğumda normal görünürken, bir ya da iki yaş civarında semptomlar belirginleşiyor.

Belirtilerinin tiplerine, şiddetine ve ilerleme hızlarına göre üç farklı gruba ayrılan MPS 1 Hastalığı’nda ortaya çıkan belirtilerin şiddeti, büyük değişkenlik gösterebiliyor. MPS1 Hastalığı’nın en ağır tipi olan Hurler’da, merkezi sinir sistemi bulguları ve gelişim geriliği gözlemlenebilirken, en hafif seyreden tipi Scheie sendromunda bu bulgular olmaksızın tekrarlayan fıtıklar, el bileklerinde sinir sıkışmaları, sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları gibi daha hafif bulgular gözlemlenebiliyor.

MPS hastalıklarının tedavisinde, eksik olan enzimin yerine konulması gibi hastalığın ana sebebine yönelik tedaviler uygulanabilirken; hastalığa bağlı olarak ortaya çıkabilecek diğer bulguların ortadan kaldırılmasına yönelik tedaviler (sinir sıkışmaları için ameliyatlar veya fizik tedavi uygulamaları gibi) uygulanabiliyor.

Sanofi Genzyme’ın, nadir hastalıklarla ilgili hasta ve hasta yakınlarının önemli ihtiyaçlarından biri olan Türkçe içerikli güvenilir bilgi kaynağı konusuna çözüm olma hedefi geliştirdiğiwww.farkyarataneller.com; nadir hastalıklar konusunda, toplumun her kesiminden insanı bilinçlendirmeyi amaçlıyor.

Güvenilir bir bilgi kaynağı yaratmanın yanı sıra, gerçek ve ilham verici hikâyelerle deneyim paylaşımına odaklanan platformda nadir hastalıklar konusunda yazılmış güncel makaleler, bilimsel çalışmalar, infografik veriler, hasta hikayeleri yer alıyor.

Sanofi Genzyme ve TING İstanbul iş birliği ile hayata geçirilen ve dijital dünyanın prestijli ödülü Altın Örümcek’in finalistleri arasında yer alan www.farkyarataneller.complatformu, kapsamlı ve zengin içeriği ile nadir hastalıklar alanında bilgiye ulaşma sorunun çözümlenmesine büyük katkıda bulunacak.